Описание

Хорея Гентингтона

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Ген хореи Гентингтона находится на коротком плече хромосомы 4р16.3. Он кодирует белок гентингтин, функция которого до конца не выяснена. Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.

Диагностика хореи Гентингтона

На КТ или МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.

Клиническая картина хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%)- наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко. Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей. В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее, но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.

При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм. Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.

Лечение хореи Гентингтона

На сегодняшний день специфическое лечение хореи Гентингтона не разработано. Показано симптоматическое лечение у невролога, основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.

Прогноз при хорее Гентингтона

В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный. Смерть, обусловленная различными осложнениями (пневмония, застойная сердечная деятельность), наступает через 10-13 лет течения заболевания. Продолжительность жизни пациентов колеблется от 45 до 55 лет.

Профилактика хореи Гентингтона

В отсутствии методов обследования, позволяющих выявить носителей патогена до проявлений клинических признаков хореи Гентингтона, медико-генетическая консультация представляет определенные затруднения. Семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей.

Лечение в МосквеПроцедуры и операции для: Хорея ГентингтонаЦенаСредняя цена в Москве1.Консультация невролога
Неврология /Консультации специалистов1412 р.
454 адреса

2.Консультация невролога повторная
Неврология /Консультации специалистов1040 р.
358 адресов

3.МРТ головного мозга
Неврология /Радиологическое исследование /Магнитно-резонансная томография (МРТ)5157 р.
79 адресов

4.Компьютерная томография головного мозга
Неврология /Радиологическое исследование /Компьютерная томография (КТ) в неврологии4149 р.
65 адресов

5.Спиральная компьютерная томография головного мозга
Неврология /Радиологическое исследование /Компьютерная томография (КТ) в неврологии4605 р.
34 адреса

6.Электростимуляция вентрального промежуточного ядра таламуса
Неврология /Функциональная нейрохирургия0 р.
0 адресов

TweetНравитсяПоследние отзывыМДЦ "Олимп"В государственных поликлиниках Обслуживающий персонал и то приветливее! Посещение этого МЕДИКО-ДИАГНОСТИЧЕСКОГО ЦЕНТРА «олимп» оставило только негативное впечатление, а в частности прием врача - оториноларинголога Цыганковой В.С. . В трех словах прием был: грубым, хамским и не очень продуктивным! Что бы моя критика была конструктивной, советую руководству клиники сменить данного специалиста, при этом получится сократить расходы на оплату труда ее помощницы, которая вносит все сведения о пациенте в компьютер. Современные врачи должны уметь пользоваться передовыми технологиями, а данному специалисту пора на заслуженный отдых.читать полностьюОН КЛИНИКЯ давно хотела как-то кардинально решить вопрос с нежелательными волосами, дело в том, что они у меня на лице, и когда увидела акцию в он клиник на фотоэпиляцию поняла, что это хороший шанс. Сейчас очень рада, что решилась на это, по цене вышло нормально, и результат именно такой о котором я мечтала. Кстати процедура безболезненная.читать полностьюКлуб голливудских улыбокПобывала в этой клинике по совету хороших товарищей. Скажу честно, приятно удивлена специалистами и их работой, неплохой обстановкой, а также приемлемой на наше время ценой.
Теперь не так страшно ходить к стоматологам, когда знаешь к кому и куда идешь.читать полностьюСкидки

Долой кожно-жировой «фартук»!84000 р.-20%

Храпу – НЕТ!80000 р.-20%

Биоревитализация — дайте вашей коже напиться!4335 р.-15%

Акция «Сердце ребенка»2250 р.-50%

Вернуться назад в справочник лекарственных препаратов

Меню

Хорея Гентингтона