Описание
Гемохроматоз сердца
Гемохроматоз сердца (сидерокардиоз, пигментный миокардит) – поражение сердца, обусловленное врожденным нарушением метаболизма железа, его неконтролируемой абсорбцией в кишечнике, избыточным содержанием в сыворотке крови и отложением в миокарде. Гемохроматоз сердца проявляется нарушениями сердечного ритма, недостаточностью кровообращения, артериальной гипотонией- сопровождается пигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом. Диагноз гемохроматоза сердца подтверждают данные лабораторного исследования метаболизма железа, ЭКГ, МРТ и КТ. При гемохроматозе сердца показаны диета, кровопускания, плазмаферез и гемосорбция, сердечные и гормональные препараты- при осложнениях - трансплантация печени, эндопротезирование суставов.подробнееГемохроматоз сердцаПричины гемохроматоза сердцаСимптомы гемохроматоза сердцаДиагностика гемохроматоза сердцаЛечение гемохроматоза сердцаПрогноз гемохроматоза сердцаГемохроматоз сердца - лечение в Москве
Гемохроматоз – полисистемное заболевание, обусловленное наследственным нарушением метаболизма железа, его избыточным накоплением в организме и токсическим повреждением тканей и органов. Основные клинические формы гемохроматоза включают поражение сердца, печени, эндокринных желез и суставов.
Поражение миокарда наблюдается в 80-90% случаев заболевания гемохроматозом- в кардиологии этот процесс обозначают как «дегенеративное ржавение» сердца. Из-за отложения чрезмерного количества пигмента гемосидерина, сердце и другие органы приобретают ржаво-бурую окраску, резко уплотняются и увеличиваются в размерах. При гемохроматозе сердца отмечаются дистрофические и атрофические изменения мышечных волокон с разрастанием фиброзной ткани (кардиосклероз), приводящие к снижению сократительной функции миокарда и развитию недостаточности кровообращения.
Гемохроматоз сердца наблюдается преимущественно у лиц мужского пола в возрасте 40-60 лет, т. к. у женщин имеется регулярная физиологическая потеря железа при менструациях.
Причины гемохроматоза сердцаОколо 2/3 от общего количества железа в организме входит в состав гемоглобина эритроцитов, миоглобина, других белков и ферментов- 1/3 - депонирована в виде ферритина и гемосидерина в паренхиматозных клетках печени, почек, селезенки, мышцах, костном и головном мозге. Уровень железа регулируется динамикой его всасывания в ЖКТ, преимущественно в верхних отделах тонкой кишки. В норме из 10-20 мг железа, поступающего с пищей, энтероцитами абсорбируется 1-2 мг.
При гемохроматозе сердца отмечается интенсивное всасывание железа в кишечнике и резкое увеличение его запасов: в миокарде - в 5-25 раз, в печени и поджелудочной железе - в 50-100 раз. Свободное железо, обладая сильным редокс-потенциалом, способно запускать цепные свободнорадикальные реакции и вызывать токсическое повреждение макромолекул белков, липидов и нуклеиновых кислот.
Гемохроматоз сердца может быть первичным и вторичным. Первичный гемохроматоз сердца – наследственное заболевание, проявляющееся в четырех формах: аутосомно-рецессивной- ювенильной- связанной с мутацией в трансферриновом рецепторе 2-го типа и аутосомно-доминантной.
Вторичный гемохроматоз сердца развивается при избыточном поступлении железа в организм в случае длительного неконтролируемого приема железосодержащих препаратов, при повторных частых гемотрансфузиях.
Симптомы гемохроматоза сердцаМногообразие симптоматики гемохроматоза определяется поражением различных органов: сердца, кожных покровов, печени, поджелудочной железы, гипофиза, суставов и др. Течение заболевания обычно медленное, с постепенным развитием и преобладанием отдельных проявлений. Классическая триада, наиболее характерная для терминальной стадии гемохроматоза, включает цирроз печени, пигментацию кожи, сахарный диабет.
Имеются случаи заболевания с первичным поражением сердца без развития сахарного диабета и пигментации кожи. При гемохроматозе отмечаются выраженный фиброз сердечной мышцы с преимущественным нарушением проводящей системы сердца. Гемохроматоз проявляется увеличением размеров сердца и расширением его полостей, сбоем сердечного ритма (пароксизмальной тахикардией, мерцательной аритмией), право- или левожелудочковой сердечной недостаточностью, артериальной гипотонией, периферическими отеками.
При гемохроматозе сердца кожа приобретает бронзовый оттенок, особенно на открытых участках (лице, шее, конечностях, области половых органов). Цирроз печени характерен для 90-95% случаев гемохроматоза и сопровождается болями в животе, диспепсией, гепатомегалией, исхуданием, иногда не резко выраженной желтухой. Сахарный диабет, наблюдающийся на поздних стадиях у 70 – 80 % больных гемохроматозом сердца, проявляется жаждой, полиурией.
При гемохроматозе может отмечаться недоразвитие половых органов, снижение либидо, бесплодие, атрофия яичек и феминизация - у мужчин, нарушение менструального цикла - у женщин. Возможно развитие артропатий, периферических невритов, надпочечниковой недостаточности, редко - портальной гипертонии с расширением вен пищевода.
Прогрессирование гемохроматоза может осложняться нарушениями ритма сердца, сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда, острой печеночной недостаточностью, асцитом, внутренним кровотечением из вен пищевода, тромбозом сосудов печени и селезенки, иногда - печеночной и диабетической комой, раком печени.
Диагностика гемохроматоза сердцаДиагноз гемохроматоза сердца устанавливается по наличию характерной клинической картины, результатам лабораторных и инструментальных исследований (ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ и МСКТ органов брюшной полости, рентгенографии суставов, биопсии печени).
Признаки кардиомиопатии при гемохроматозе сердца обычно сочетаются с пигментацией кожи, циррозом печени, патологией эндокринной системы, сахарным диабетом, поражением суставов.
В диагностике ранних стадий гемохроматоза сердца большое значение имеет определение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, общей железосвязывающей способности сыворотки (ОЖСС) и процента насыщения трансферрина железом (НТЖ), десфераловый тест. Для гемохроматоза сердца характерно значительное увеличение количества сывороточного железа (до 54-72 мкмоль/л) и ферритина- снижение показателей ОЖСС и трансферрина, диспротеинемия, гипергликемия. Важные признаки перегрузки железом при гемохроматозе сердца – это повышение коэффициента НТЖ до 60-90%, резкое увеличение выделения железа с мочой при нагрузке десфералом (> 2 мг в течение 6 ч).
С целью оценки степени тяжести гемохроматоза сердца, признаков поражения других органов проводятся общий и биохимический анализ крови, определение глюкозы и гликозилированного гемоглобина крови, общий анализ мочи.
Для электрокардиограммы типичны признаки гипертрофии левого желудочка и внутрижелудочковой блокады, говорящие о длительной перегрузке левого желудочка и нарушении сердечного ритма.
Рентгенография суставов при гемохроматозе сердца позволяет выявить признаки гипертрофического остеоартрита, хондрокальциноза суставных хрящей и менисков. Молекулярно-генетическое исследование используется для определения наследственной природы избытка железа в организме. МРТ и КТ обнаруживают повышенную плотность печени.
Для подтверждения диагноза гемохроматоза выполняют биопсию печени с количественным определением концентрации железа в печеночной ткани, цитологическим исследованием биоптатов на наличие отложений избытка гемосидерина в гепатоцитах и портального цирроза.
Дифференциальную диагностику гемохроматоза сердца проводят с приобретенным гемосидерозом, миокардитом, ишемической болезнью сердца, ревматизмом, сахарным диабетом.